¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario caracterizado por la aparición de síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Comienza alrededor de la edad de 30 o 40 años, con una progresión más o menos rápida hacia la muerte.

Otros nombres dados a esta enfermedad son "enfermedad de Huntington" y "enfermedad de Huntington"; el último término se refiere al tipo de trastornos motores típicos de la enfermedad, movimientos coreicos.

¿Cómo se transmite la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington se llama transmisión autosómica dominante , es decir, el gen modificado "tiene más fuerza" que el gen inalterado. Por lo tanto, la transmisión de una única copia defectuosa de uno u otro de los padres provocará el desarrollo de la enfermedad.

Por otro lado, el término "autosómico" indica que la alteración no se encuentra en los cromosomas sexuales. De hecho, la alteración genética responsable de la enfermedad está en el cromosoma 4. Para comprender mejor esto, veamos el siguiente ejemplo:

En una pareja formada por un hombre con La enfermedad de Huntington y una mujer sin esta enfermedad, el niño tendrá ambas copias del gen normal, mientras que él ha mutado al menos uno de ellos.

¿Y si tienen un hijo? Habrá un 50% de posibilidades de que el gen sano del padre se una a uno de los genes de la madre. En este caso, el niño no heredará la enfermedad. Y, por otro lado, hay un 50% de posibilidades de que el niño herede el gen mutado. En estos casos, desarrollará la enfermedad.

Debe notarse que en la enfermedad de Huntington, la penetración es aproximadamente del 95%. Esto significa que casi todas las personas con un alelo mutado desarrollan síntomas de la enfermedad.

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¿Cuál es la causa?

Se debe a la expansión anormal del trinucleótido CAG en el gen huntingtin, ubicado en el cromosoma 4. En la mayoría se producen hasta 39 copias, lo que es indicativo de la enfermedad. La mutación da como resultado la aparición de una proteína huntingtina mutante que causa daño neurológico directo e indirecto.

Evolución Enfermedad de Huntington

La enfermedad generalmente comienza entre los 30 y los 40 en la mayoría de los casos. Sin embargo, hay casos en que la enfermedad se desarrolla durante la infancia o la adolescencia. Por otro lado, también hay evidencia de progresión de la enfermedad en personas mayores de 55 años. En resumen, la edad a la que aparecen los primeros síntomas es variable

La enfermedad de Huntington evoluciona lenta pero inexorablemente hacia la muerte. Durante su progresión, más de un tipo de síntomas u otros pueden predominar, dependiendo de la persona.

Primeras manifestaciones clínicas

Las primeras manifestaciones clínicas no son particularmente llamativas. Insomnio, inquietud, ansiedad e incluso pequeños cambios en el comportamiento pueden ocurrir. Los movimientos irregulares de la mano y el pie (golpes bruscos en los objetos) y los temblores son típicos de esta etapa.

Progresión de la enfermedad

A medida que la enfermedad progresa, los síntomas motores son más y más pronunciado y difícil de controlar

• Movimientos de Coreica . Estos son movimientos involuntarios de las extremidades, ni rítmicos ni regulares, aunque pueden recordar vagamente el baile. Empeoran con el tiempo, impidiendo que la persona desarrolle sus actividades diarias.
• Bradicinemia , es decir, la lentitud para iniciar y desarrollar movimientos voluntarios.
• Disartria . Dificultad para articular palabras y sonidos

A estos problemas se agregan alteraciones cognitivas y psiquiátricas. Por un lado, en el nivel cognitivo, se pueden modificar varias funciones. Entre otros problemas, uno puede distinguir:

• Trastornos del lenguaje, con dificultad para repetir, para nombrar, para formar oraciones complejas. Estos problemas, como los trastornos motores, comienzan muy lentamente, casi imperceptiblemente, para progresar.
• Cambios en la capacidad de organizar y realizar tareas. También surgen problemas en el reconocimiento y tratamiento de las propias emociones y las de los demás.
• Dificultades en la orientación espacial Es bastante común que los pacientes colisionen con objetos (esquinas, tablas , etc.).

Finalmente, los trastornos psiquiátricos son casi constantes y pueden estar presentes incluso antes del inicio de los primeros síntomas de la enfermedad. De estos, la ansiedad y la depresión son muy comunes, principalmente asociados con el curso de la enfermedad. También pueden aparecer formas de psicosis y apatía ...

Fase final de la enfermedad

En la fase final de la enfermedad, hay una pérdida total de funcionalidad . Los pacientes con enfermedad de Huntington avanzada requieren atención las 24 horas. En esta etapa, los pacientes no pueden comunicarse o incluso pensar, excepto por breves momentos de lucidez.

Aunque La corea en estos casos generalmente ha desaparecido, se reemplaza por rigidez y bradicinesia. Necesitan ayuda con la alimentación, los catéteres de la vejiga, etc. En esta etapa, el riesgo de neumonía por aspiración es muy alto . La muerte generalmente proviene de complicaciones de la enfermedad o suicidio.

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Diagnóstico

El diagnóstico de esta enfermedad, como en otros, debe hacerse de acuerdo con una entrevista con el paciente, con un examen físico (con especial atención al examen neurológico) . Al mismo tiempo, se debe evaluar la historia clínica, especialmente los antecedentes familiares.

Por otro lado, se requiere una evaluación psiquiátrica , lo que ayudará al médico a explorar más a fondo la salud emocional del paciente y para determinar posibles dificultades.

También se necesitan estudios genéticos. Deben realizarse si el paciente tiene síntomas motores típicos de la enfermedad. El resultado de estas pruebas debe ser comunicado al paciente, recomendando que la familia también sea informada, dadas las implicaciones.

Tratamiento

Actualmente, no hay cura para la enfermedad. El objetivo del tratamiento es actuar sobre los síntomas y mejorar la calidad de vida de estos pacientes. En este sentido, es esencial que los pacientes, sus familias y los cuidadores reciban apoyo psicológico.

Sin embargo, se usan medicamentos como la tetrabenazina, que reduce los movimientos coreicos para tratar los problemas de movimiento. pueden agravar los trastornos psiquiátricos. Para tratar los aspectos psico-emocionales del paciente, utilizamos:

• Antidepresivos
• Ansiolíticos
• Estabilizadores del humor

Cabe señalar que algunos medicamentos como el haloperidol también tienen efectos positivos sobre trastornos del movimiento

Investigación actual

En los últimos 20 años, se han realizado casi 100 ensayos clínicos con más de 49 principios activos diferentes. Sin embargo, menos del 4% de estos ensayos han mostrado resultados alentadores.

Hoy en día, los resultados más prometedores pueden provenir de una terapia dirigida contra el ADN o el ARN de la proteína mutante que está en riesgo. origen de la enfermedad

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